El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipersensible arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
- Características
- Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
- Implantación baja de las orejas
- Manos y pies inflamados
(Cariotipo al que le falta un cromosoma X)
- Historia
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
Enfermedades asociadas
- Anomalías renales
- Presión sanguínea alta (hipertensión)
- Obesidad
- Diabetes mellitus
- Infertilidad
- Tiroiditis de Hashimoto
- Cataratas
- Artritis
- Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil 5 o ensanchamiento de la aorta en un adulto en * Cardiopatía congénita
- Infecciones del oído medio
- Escoliosis (en la adolescencia)
- Tratamiento
Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el síndrome de Turner; los ovarios no responden a los estímulos del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer prematuramente los síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir la terapia de estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros.
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