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Mostrando las entradas etiquetadas como #huntington #medicina #medicoscuriosos

Ictiosis

La  ictiosis  es una  enfermedad   cutánea  de origen  genético , que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. Síntomas  Entre los   síntomas  se destacan las lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse; puede aparecer también un leve picor. Clases   Ictiosis vulgar o común Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X Ictiosis laminar o lamelar: Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa Bebé colodión La Ictiosis Arlequín: Ictiosis congénita autosómica recesiva Tratamiento  El  tratamiento  consiste en humectar la piel, generalmente con  cremas  y  ungüentos , que es mejor aplicarlos después del baño, cuando la piel está aún húmeda, además se pueden prescribir cremas que ayuden a la piel a mudar normalmente. El  pronóstico  es siempre favorable, aunque puede desarrollarse...

Síndrome De Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son  infértiles . Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipersensible arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. Características     Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda Implantación baja de las orejas Manos y pies inflamados ( Cariotipo  al que le falta un  cromosoma X ) Historia  El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo  Henry H. Turner , que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 m...

Enfermedad De Huntington

Enfermedad De Huntington Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Causas  La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La más común es la de aparición e...

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